Технология диагностики редких болезней создана в России

Томские ученые создали молекулярную технологию диагностики наследственных болезней. Согласно данным генетиков, теперь при проведении ЭКО мутацию можно обнаружить до имплантации эмбриона. Диагностическая панель позволяет врачам прицельно исследовать участки ДНК с интересующими их генами.

«Мы «вытаскиваем» из генома эти участки, затем секвенируем, то есть «читаем» их с помощью технологии Next Generation Sequencing», - пояснил Николай Скрябин, руководитель лаборатории геномики орфанных (редких) болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

В администрации Томской области пояснили, что посредством новой технологии специалисты могут диагностировать уже порядка 20 редких заболеваний. Перечень болезней будет расширяться.

Islam-today

Социальные комментарии Cackle