Выраженная слабость, боль в мышцах и суставах, нежелание заниматься физической активностью, нарушение походки и судороги – все эти симптомы могут говорить о наличии орфанного, редкого заболевания у ребёнка, поэтому его важно срочно показать педиатру. Подобное заявление сделала завотделом научных проблем нефро-урологии и метаболических нарушений РАН, врач-нефролог Теа Маргиева во время Всероссийской конференции "Орфаника", посвящённой диагностике и лечению орфанных заболеваний в МИА "Россия сегодня".
Кроме того, специалист также обратилась и к медицинским специалистам. По ее словам, если у ребенка наблюдаются костные изменения, задержка роста и развития, недостаточная прибавка в массе тела, раннее выпадение зубов, то нужно незамедлительно замерить активность щелочной фосфатазы, чтобы исключить гипофосфатазию (редкое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации зубов и костей скелета, а также системными осложнениями).
Если врач заподозрил у пациента гипофосфатазию, то ему рекомендуется отправить кровь для подтверждения диагноза.
Islam-today
Социальные комментарии Cackle