Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) исследуют новую генетическую мутацию, приводящую к умственной отсталости, - пишет ТАСС.
Российские ученые вместе с коллегами из Швейцарии описали новый синдром, получивший название KINSSHIP. У всех пациентов мутация, приводящая к нему, возникла впервые, при этом родители ее носителями не являлись.
У всех пациентов мутация появилась в одной и той же зоне гена, отвечающей за разрушение белка. В результате мутации белок сохраняется, скапливается в организме, что и ведет к появлению клинической картины.
Islam-today
Социальные комментарии Cackle